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确定常见疾病(如自闭症和精神分裂症)中新生突变的一种策略

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  • 确定常见疾病(如自闭症和精神分裂症)中新生突变的一种策略

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  • 西医-医学检验科
  • 酿酒师793
  • 2015-01-14 20:33:26
  • 在常见疾病中,如自闭症和精神分裂症,新生突变是重要的发病机制.对个体而言,基因突变即可以由其父母遗传而来,也可以后天获得,前者称为遗传性突变(hereditary mutation)或种系突变(germline mutation),后者称为新生突变(de novo mutation).无论是遗传性突变,还是新生突变,都可能来源于DNA复制时的自发碱基错配,也可能来源于诱变剂的作用.研究表明,新生突变可以在人一生中的任何时间点(从受精卵开始)发生.如果新生突变发生在个体发育的早期,将导致一个或多个组织的大量
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